More

    Fenilketonüri (PKU) Hastalığı Nedenleri ve Belirtileri

    Fenilketonüri (PKU)

    Her zaman kalıtsal olan çok nadir bir genetik bozukluk fenilketonüri veya kısaca PKU’dur. Bu durumdan etkilenen bir kişi, kanda aşırı bir fenilalanin, amino asit birikiminden muzdariptir ve buna başka bir amino asit olan L-tirozinin kan seviyelerinde bir eksiklik eşlik eder.

    Bu durumdan etkilenen bireyler, özellikle durum erken bir aşamada saptanmaz ve tedavi edilmezse, genellikle bir tür beyin veya sinir hasarı yaşarlar. Bu tür sorunların nedeni, yüksek fenilalanin amino asit seviyelerinin, bu tür kişilerde yaygın olan ciddi davranış bozukluklarına ve zihinsel geriliğe neden olabilmesidir. Bu durumun bir sonucu olarak vücudun biyokimyasal temeli bozulur ve bu komplikasyonlara neden olur. Bununla birlikte, günümüzde ve çağda, bu tür komplikasyonların insidansı büyük ölçüde ele alınmıştır, çünkü çoğu ülke ve Amerika Birleşik Devletleri’nde tüm yeni doğan çocuklar, neredeyse tüm fenilketonüri vakalarını erken bir aşamada tanıyan tarama programlarına katılırlar. Bu çok önemlidir, çünkü PKU ile ilişkili semptomların azaltılması veya semptomların önlenmesi ancak erken bir aşamada yapılabilir ve durum için uygulanabilir tek tedavi erken tedavi. Olası bir tedavi, gen terapisinin kullanılması olabilir; bu halihazırda araştırılmaktadır, ancak gelecekte ancak uzak bir zamanda meyve vermesi muhtemeldir. Bazı enzim sınıflarının ve farklı amino asitlerin kullanımı sırasında kandaki amino asit-fenilalanin seviyelerinin azalması da hasta grupları üzerinde araştırılmaktadır.

    PKU’lu yenidoğanlarda görülen tipik semptomlardan bazıları çok uyuşuk hareketlerdir, çok az yeme eğilimindedirler ve buna ek olarak, bu tür çocukların ter ve idrarı, atılan fenilalaninden “fare” kokusuna sahiptir. PKU’lu çocuklarda yaygın olan diğer fiziksel semptomlar açık ten renkleri ve egzama gibi durumlardır, çocuklar da güneş ışığına karşı çok hassastır. Nöbetler, hiperaktivite ve zihinsel kapasitelerde kayda değer bir azalma, tedavi edilmemiş fenilketonüri olan çocukların sahip olduğu diğer semptomlardır.

    PKU’dan muzdarip bireylerin tedavi metodolojisi, çoğunlukla fenilalanin içermeyen veya düşük bir diyet kullanılarak yapılır, bu aslında bilinen tek tedavi metodolojisidir. Yaşamın daha sonraki bir aşamasında başlayan tedaviler, önemli faydalar sağlasa ve PKU ile ilişkili semptomların şiddetinde önemli bir azalmaya yol açsa da, en büyük faydaların ancak bu özel diyetin ilk günlerinde başlandığında elde edilebileceği bilinmektedir. çocuğun PKU’dan muzdarip olduğu kesin olarak tespit edilmesi şartıyla. Bu diyet kontrolü çok önemlidir çünkü entelektüel işlev, davranış ve kas kontrolü gibi semptomatik eylemin tüm parametreleri, baştan sona düşük bir diyet sürdürüldüğünde önemli ölçüde iyileşir; dikkatli diyet izlenerek fenilalanin seviyeleri yaşam boyunca düşük tutulmalıdır.

    Yenidoğanlarda ve küçük çocuklarda, kandaki yüksek fenilalaninin etkileri, sinir sistemi hala gelişmekte olduğundan ciddi rahatsızlıklara neden olur; Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde aynı amino asit yükselmesi daha az şiddetli görünmektedir ve daha küçük çocuklarda olduğu kadar komplikasyon yaratmamaktadır. Bu nedenle, araştırmacılar, etkilenen bireysel yaşlara göre katı diyet rejimini gevşetme olasılığını araştırmaktadır; daha yaşlı bir birey, PKU’nun komplikasyonları ile fiziksel olarak çok daha iyi başa çıkmaktadır; sorun, çoğu bireyin katı bir ömür boyu diyete bağlı kalmayı zor bulmasıyla daha da artmaktadır. Bu, diğer araştırmalara dayanarak diyet önlemlerinin gevşetilmesinin işleri daha da karmaşık hale getirebileceğini öne süren diğer araştırmacılar tarafından sorgulanmaktadır. diğer tüm çalışmalar bu iddiayı doğrulamamaktadır ve rahat bir diyet rejimi mutlaka komplikasyonlara yol açmayabilir. Bu sorun ancak gelecekte PKU’lu kişiler üzerinde daha kontrollü çalışmalar yapıldığından çözülecektir. Bununla birlikte, geleneksel akıl hala geçerlidir ve 111 fenilketonüri tedavi merkezinde yapılan bir çalışmada yanıt verenlerin% 87’si, eski bakış açısına sahip olup PKU’lu hastaların diyetinde ömür boyu amino asit-fenilalanin kısıtlamasını desteklemiştir. PKU diyetinin yönetiminde bir hekim ve beslenme uzmanının denetleyici rolü her zaman mevcut olmalıdır; diyet çok zor bir rejimdir ve çaba ve tutarlılık gerektirir. Bu sorun ancak gelecekte PKU’lu kişiler üzerinde daha kontrollü çalışmalar yapıldığından çözülecektir. Bununla birlikte, geleneksel akıl hala geçerlidir ve 111 fenilketonüri tedavi merkezinde yapılan bir çalışmada yanıt verenlerin% 87’si, eski bakış açısına sahip olup PKU’lu hastaların diyetinde ömür boyu amino asit-fenilalanin kısıtlamasını desteklemiştir. PKU diyetinin yönetiminde bir hekim ve beslenme uzmanının denetleyici rolü her zaman mevcut olmalıdır; diyet çok zor bir rejimdir ve çaba ve tutarlılık gerektirir. Bu sorun ancak gelecekte PKU’lu kişiler üzerinde daha kontrollü çalışmalar yapıldığından çözülecektir. Bununla birlikte, geleneksel akıl hala geçerlidir ve 111 fenilketonüri tedavi merkezinde yapılan bir çalışmada yanıt verenlerin% 87’si, eski bakış açısına sahip olup PKU’lu hastaların diyetinde ömür boyu amino asit-fenilalanin kısıtlamasını desteklemiştir. PKU diyetinin yönetiminde bir hekim ve beslenme uzmanının denetleyici rolü her zaman mevcut olmalıdır; diyet çok zor bir rejimdir ve çaba ve tutarlılık gerektirir. PKU diyetinin yönetiminde bir hekim ve beslenme uzmanının denetleyici rolü her zaman mevcut olmalıdır; diyet çok zor bir rejimdir ve çaba ve tutarlılık gerektirir. PKU diyetinin yönetiminde bir hekim ve beslenme uzmanının denetleyici rolü her zaman mevcut olmalıdır; diyet çok zor bir rejimdir ve çaba ve tutarlılık gerektirir.

    20 ila 40 günlük olana kadar PKU tedavisi görmeyen çocuklarda, emzirmenin mama ile beslenmeye göre faydaları açıktı ve anne sütünün bu tür doğan çocuklara bazı ekstra faydalar sağladığı görüldü. Bu, bir ön çalışma sırasında anne sütüyle beslenen PKU’lu çocukların daha yüksek IQ puanları ile kolayca kanıtlanmıştır, formülle beslenen diğer fenilketonürili çocuklar daha düşük puan almıştır; bu testler elbette bu çocuklar benzer kısıtlı diyetlere başlamadan önce yapıldı. Diğer ilginç gerçek, eser molibden mineralinin birikiminin sıklıkla PKU’lu bebeklerde gözlenmesidir; Bu anormal molibden birikimi PKU’lu çocuklarda evrenseldir. Bu, emzirmenin başlangıçta önemli olmasının bir başka nedenidir.

    PKU hastaları için kısıtlanmış bir diyet yalnızca çok az fenilalanin sağlar ve bu nedenle tüm PKU diyetleri protein düşüktür, bunun nedeni, bu amino asit-fenilalaninin çoğu proteinin bir bileşeni olmasıdır. Bu nedenle diyet, yüksek proteinli yiyecekler, örneğin süt ürünleri, kümes hayvanları ve yumurtalar, balıklar ve etler, tüm kuruyemişler ve baklagiller ve yüksek miktarlarda protein içeren diğer gıda grupları dahil olmak üzere tüm protein açısından zengin yiyecekleri ortadan kaldırmalıdır. Kullanılan besinler son derece düşük fenilalanin içerecek veya hiç fenilalanin içermeyecek şekilde özel olarak hazırlanmıştır, ayrıca diyet aynı zamanda düşük proteinli yiyecekler açısından da zengindir, bunlar bazı meyve ve sebzeler ve birkaç tahıl ürünü gibi maddeleri içerebilir ve bunlara elbette sadece izin verilir. kontrollü ve ölçülü miktarlarda. Ayrıca fenilalanin eklenmeden, bir amino asit formülünün takviyeleri de genellikle besinsel olarak gerekli olan yaşamsal protein alımını artırmak için dahil edilir; diyet sıkı bir şekilde izlenir ve kombinasyon halinde tüm kaynaklardan izin verilen fenilalanin seviyesi için taranır.

    Bir bireyin diyetindeki, doğal büyümesindeki ve genel sağlığındaki değişiklikler de bireyin vücudundaki fenilalanin seviyesinde dalgalanmalara neden olur – bu seviyeler izlenmeli ve bireyin, seviyelerin korunduğunu görmek için düzenli olarak kontrol edilmesi gerekir. düşük. PKU’lu kişiler için diyetle ilgili en iyi bilgi kaynağı bir beslenme uzmanı tarafından verilecektir; bu profesyonel, özel olarak hazırlanmış ev yapımı yiyecekler, bebek mamaları için tarifler ve düşük proteinli makarnaların nasıl hazırlanacağı konusunda gerekli tüm ayrıntılara sahip olacaktır. Bu önemlidir çünkü monotonluğu gidermek için diyetteki çeşitlilik gereklidir ve her türlü düşük fenilalaninli kraker, ekmek ve diğer yiyecekler hakkında tavsiyeler genellikle bu tür beslenme uzmanları tarafından verilecektir.

    Biotin adı verilen B kompleks grubunun suda çözünür bir vitamini, fenilketonüri diyetini sıkı bir şekilde takip edemeyen fenilketonüri hastalarında genellikle eksiktir. Biyotin metabolizması, fenilalaninin bloke ettiği ilk şeylerden biridir – bu nedenle, PKU’dan etkilenen bir kişinin vücudundaki yükselen fenilalanin seviyeleri, neredeyse her zaman eksik biyotin seviyelerinde kendini gösterir. Örneğin, PKU’lu çocuklar üzerinde yapılan bir ön deneme sırasında biotin eksikliğinden kaynaklanan seboreik dermatit gelişimi gözlendi, fenilalanin kısıtlı diyete dönüş bu bozukluğu düzeltti. Uzun vadeli çıkarımlar ciddi olabilir ve bu nedenle bu aşamaya asla ulaşılmamalıdır; diyet her zaman sürdürülmelidir.

    Günümüzde sıklıkla kullanılan düşük kalorili bir tatlandırıcı aspartam, bileşiminde yaklaşık% 50 fenilalanin içerir ve aspartamın fenilketonüri hastalarının tüketmesi için güvenli olup olmadığı konusunda soru işaretleri vardır; cevap nispeten basit olmalıdır. Ancak; aspartam ile tatlandırılmış on iki onsluk meşrubat yutan PKU’lu bir kişide fenilalaninin kan seviyelerinin iz sırasında sadece hafifçe arttığını gösteren bir çalışmanın sonuçları karmaşıktır. Eksik olan şey, fenilketonüri hastalarının sürekli aspartam tüketiminin uzun vadeli etkilerinin ele alınmamış olması ve uzun vadede fenilalaninin vücutta birikme olasılığı çok yüksektir.

    Her türlü gıda takviyesinin kullanımının bir uzman gözetiminde yapılması gerektiğini unutmamak önemlidir; bu, her zaman sürdürülmesi gereken katı diyet kontrolünün önemi nedeniyle daha böyledir.

    Pek çok esansiyel yağ asidi beynin düzgün çalışması için hayati öneme sahiptir ve bu önemli bir sorundur çünkü bu hayati yağ asitlerinin bazılarında fenilketonüri diyeti düşüktür. Bu yağ asitlerindeki eksiklik, fenilketonürili bir grup çocuk üzerinde yapılan kontrollü bir çalışmada araştırılmış, siyah frenk üzümü tohumu yağı hariç balık yağı ile takviye edilmiş ve bu 6 ay boyunca sürdürülmüş ve eksikliklerin giderilmesine neden olmuştur. Altı aylık bir süre boyunca, bu çocuklar çalışmanın bir parçası olarak 8,8 lb vücut ağırlığı başına 500 miligram yağ aldı. Her çocuğa genellikle her gün bir kapsül verildi, ancak miktar çalışma süresi boyunca çocuk başına 5-8 kapsül (her biri 500 mg) arasında değişiyordu.

    Hem yağ hem de protein içeriği düşük olan kontrollü diyet nedeniyle, PKU’dan muzdarip kişilerin çoğu, birkaç temel besin maddesinde eksik olabilir. Bu besin eksikliklerinden bazıları, uzun zincirli çoklu doymamış yağ asitleri veya LC-PUFA’lar gibi bileşiklerin düşük seviyelerini, selenyum gibi düşük seviyeli temel mineralleri, düşük B12 vitamini seviyelerini ve K vitamini seviyelerindeki eksiklikleri içerebilir.

    Vücuttaki normal antioksidan işlevi için, vücutta yeterli mineral selenyum seviyelerinin bulunması çok önemlidir. PKU’dan muzdarip bireylerdeki sinir bozukluğu ve beyine bağlı hasarlar muhtemelen selenyum eksikliği ile daha da kötüleşebilir ve ayrıca araştırmalar selenyum eksikliğinden kaynaklanan azalmış antioksidan aktivitenin bu tür bozukluklara önemli ölçüde katkıda bulunabileceğini göstermektedir. Selenyum eksikliği, sodyum selenit şeklinde selenyum takviyeleri verilen PKU’lu selenyum eksikliği olan bireyleri içeren iki çalışma sırasında başarılı bir şekilde düzeltildi; ancak; Selenometiyonin takviyeleri, tüm test deneklerinde vücuttaki yetersiz selenyum seviyelerinin düzeltilmesine yol açmadı.

    PKU’lu bireyler için tüm hayvan kaynaklı gıdalar diyette kısıtlanmıştır; bununla birlikte, B12 vitamini gibi besinler yalnızca hayvansal kaynaklı yiyeceklerde bulunur ve bu nedenle proteinden yapılır. Bu vitaminin, PKU diyet rejimi ile birlikte bir B12 vitamini takviyesinin tutarsız kullanıcılarında genellikle eksik olduğu bulunmuştur. Bu, katılımcıların en az% 32’sinin eksik B12 vitamini seviyelerine sahip olduğu, vitaminlerin düşük veya normalin altında olduğu PKU’lu genç bireyleri içeren bir anketin sonuçlarıyla da doğrulanmaktadır. çocuklar. Düzenli olarak B12 vitamini takviyesi almak önemlidir; Sinir problemleri ve anemi gibi komplikasyonlar, vitamin eksikliği nedeniyle ortaya çıkabilecek şeylerden bazılarıdır.

    PKU diyetinin tüm hayvansal ürünlerde düşük olmasının bir sonucu olarak, PKU hastalarının diyetindeki yağ alımı da dolaylı olarak azaltılır. Diyetteki bu düşük yağ içeriği nedeniyle bu tür bireylerde K vitamini seviyelerinde olası bir eksiklik meydana gelebilir; Bu, PKU’lu çocuklar üzerinde yapılan bir ön çalışma ile önerildi, bu nedenle bu sonuçlara dayanarak, vücuda düşük yağ rezervlerinin vücudun yağda çözünen vitamini tutma yeteneğini bozabileceği öne sürüldü. Bu teori, sıkı diyet uygulayan çocukların düşük seviyelerde belirli K vitaminine bağımlı proteinlere sahip olduğunun tespit edildiği çalışma sırasında yapılan ek gözlemlerle daha da doğrulanmıştır; bunların tümü kanın normal pıhtılaşması için hayati öneme sahiptir.

    Yapabileceğiniz ek şeyler

    Çocuğun karmaşık beslenme kısıtlamalarına uyma yeteneğindeki gelişmeler, PKU kaynaklarına ve destek gruplarına erişim PKU’dan etkilenen birey ve ailesinin üyelerine sağlanırsa gerçekleşebilir. Aile üyelerinin bu gruplara katılımı, durumla ilgili kendi eğitimleri için teşvik edilmelidir, bu tedbir, bireyin karşılaşması gereken günlük yaşam boyu kısıtlamalarına uyum sağlamasına yardımcı olacaktır.

    Bazı anne adaylarının bir diğer özelliği de anne PKU’su veya daha doğrusu hamilelik sırasında PKU’lu çocuğun bakımıdır. Henüz rahimdeyken fetüsün fenilketonürik olduğu önceden belirlenmiş olabilir; Bu, aşırı dalgalanmaların veya yüksek ve düşük fenilalanin seviyelerinin sıklıkla gebelik sırasında meydana gelebileceği bilindiği için işleri karmaşıklaştırabilir, bu dalgalanmalar çocuğu olumsuz etkileyebilir. Durumun doğasında olan sorunlardan bazıları, bu komplikasyonların doğumda çocukta rahatsızlıklara neden olabilmesidir; bu nedenle maternal PKU fetüste malformasyona yol açabilir, çocuk çok küçük bir kafa boyutuna sahip olabilir – mikrosefali, çocuk kalpte birkaç anormallik geliştirebilir, ayrıca rahim içinde düzgün büyümede başarısızlık da olabilir – intrauterin büyüme gerilik ve son olarak zeka geriliği genellikle rahmin kendisinde gelişebilir. Bu nedenle, hamilelik dönemi boyunca annenin, yavrular üzerindeki olumsuz etkilerinden kaçınmak için kısıtlı bir diyet programına girmesi gerekecektir; annenin böylesi kontrollü bir diyet, bebeğin tüm kötüleşmesini durdurabilir ve daha ciddi komplikasyonların azaltılmasına veya ortadan kaldırılmasına büyük ölçüde yardımcı olacaktır. Tıbbi ve beslenme uzmanlarıyla düzenli konsültasyon ve takip ziyaretleri de dahil olmak üzere diyet konularında etkili rehberlik ve izleme hamile anne için her zaman gereklidir; amaç, rahimdeki değişken fenilalanin seviyeleri nedeniyle bebeğe gelebilecek zararı en aza indirmektir. annenin böylesi kontrollü bir diyet, bebeğin tüm kötüleşmesini durdurabilir ve daha ciddi komplikasyonların azaltılmasına veya ortadan kaldırılmasına büyük ölçüde yardımcı olacaktır. Tıbbi ve beslenme uzmanlarıyla düzenli konsültasyon ve takip ziyaretleri de dahil olmak üzere diyet konularında etkili rehberlik ve izleme hamile anne için her zaman gereklidir; amaç, rahimdeki değişken fenilalanin seviyeleri nedeniyle bebeğe gelebilecek zararı en aza indirmektir. annenin böylesi kontrollü bir diyet, bebeğin tüm kötüleşmesini durdurabilir ve daha ciddi komplikasyonların azaltılmasına veya ortadan kaldırılmasına büyük ölçüde yardımcı olacaktır. Tıbbi ve beslenme uzmanlarıyla düzenli konsültasyon ve takip ziyaretleri de dahil olmak üzere diyet konularında etkili rehberlik ve izleme hamile anne için her zaman gereklidir; amaç, rahimdeki değişken fenilalanin seviyeleri nedeniyle bebeğe gelebilecek zararı en aza indirmektir.

    Okunulası

    Ambarella

    Ambarella Spondias dulcis syn. Spondias cytherea Ortak isimler Ambarella Uzun Uzun Meyve Cajarana altın Elma Juplon Kedondong Yenilebilir meyve ambarella, tropikal ve ekvator bölgelerinde ortaya çıkan bir...

    Küçük Lenfositik Lenfoma Nedir?

    Küçük Lenfositik Lenfoma Nedir? Küçük lenfositik lenfoma (SLL), bedeninizin enfeksiyonla mücadelesine yardım eden "lenfosit" ismindeki bir çeşit beyaz kan hücresini etkileyen bir kanserdir. Hekiminizin SLL'den lenfositleri...

    Bağırsak Tıkanıklığı Nedir?

    Bağırsak Tıkanıklığı Nedir? Bağırsak tıkanıklığı, kalın yahut ince bağırsağınızda bir şey bağırsaklarınızı tıkadığı zaman meydana gelen önemli bir problemdir. Üstelik bağırsak tıkanıklığı olarak da bilinmektedir. Sindirim sisteminizde...

    Organik Gıda mı Değil mi?

    Natürel mi? Natürel gıdalar çoğu zaman çevre için iyidir. Ancak çoğu zaman cüzdanınızda güçtür: Araştırmalar, doğal meyve ve sebzelerin maliyetlerinin karakteristik olarak geleneksel ürünlerden% 20...

    Aylara Göre Anne Karnındaki Bebek

    Bebeğinizin Büyümesi: Doğuma Gebe Kalma Hamile misin. Tebrikler! Gelişmekte olan bebeğinizin ne kadar büyük olduğunu, içinizde büyüdükçe hangi halde göründüğünü ve ne zaman hareket ettiğini...

    Nöroleptik Malign Sendromu Nedir?

    Nöroleptik Malign Sendrom Nedir? Nöroleptik malign sendrom (NMS), şizofreni, bipolar bozukluk ve başka akıl sağlığı şartlarını tedavi eden antipsikotik ilaçlara karşı ender olarak ortaya çıkan...

    Üveit Nedir?

    Üveit Nedir? İrit ismiyle de anılan üveit, gözünüzün birinde yahut her ikisinde iltihaplanma (enflamasyon, yangı) (ısı, kızarıklık, ağrı ve şişlik) olduğu manasına gelir. Görme kaybedilmesine...

    Sizin İçin

    Küçük Lenfositik Lenfoma Nedir?

    Küçük Lenfositik Lenfoma Nedir? Küçük lenfositik lenfoma (SLL), bedeninizin enfeksiyonla mücadelesine yardım eden "lenfosit" ismindeki bir çeşit beyaz kan hücresini etkileyen bir kanserdir. Hekiminizin SLL'den lenfositleri...

    Bağırsak Tıkanıklığı Nedir?

    Bağırsak Tıkanıklığı Nedir? Bağırsak tıkanıklığı, kalın yahut ince bağırsağınızda bir şey bağırsaklarınızı tıkadığı zaman meydana gelen önemli bir problemdir. Üstelik bağırsak tıkanıklığı olarak da bilinmektedir. Sindirim sisteminizde...

    Organik Gıda mı Değil mi?

    Natürel mi? Natürel gıdalar çoğu zaman çevre için iyidir. Ancak çoğu zaman cüzdanınızda güçtür: Araştırmalar, doğal meyve ve sebzelerin maliyetlerinin karakteristik olarak geleneksel ürünlerden% 20...

    Aylara Göre Anne Karnındaki Bebek

    Bebeğinizin Büyümesi: Doğuma Gebe Kalma Hamile misin. Tebrikler! Gelişmekte olan bebeğinizin ne kadar büyük olduğunu, içinizde büyüdükçe hangi halde göründüğünü ve ne zaman hareket ettiğini...

    CEVAP VER

    Lütfen yorumunuzu giriniz!
    Lütfen isminizi buraya giriniz