Sevgili Doğa mı yoksa yetiştirmek mi?

Ne aile geçmişinde kanser olması ne de mutasyona uğramış BRCA1 veya BRCA2 genleri için pozitif olduğunuzu keşfetmeniz kanserin kaçınılmaz olduğu anlamına gelir. Ancak bunları bilmek, sağlık hizmeti sağlayıcılarının meme ve diğer bazı kanserler için sahip olabileceğiniz risk düzeyini anlamalarına yardımcı olur. Genetik test yaptırmanız gerekip gerekmediği sorusu (BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları için), en iyi şekilde, atmayı planladığınız bir adım olan sağlık hizmeti sağlayıcınızla birlikte çalışarak verilmiş bir karardır. Aynı şey annenizin tıbbi kayıtlarına erişmek için de geçerlidir – yardımcı olabilirler, ancak muhtemelen oyunun bu aşamasında bunlara ihtiyaç yoktur. BRCA1 ve BRCA2 genleri hakkında bir sohbete biraz daha derinlemesine bakalım.

Hem erkekler hem de kadınlar BRCA1 ve BRCA2 genlerine sahiptir ( BR doğu CA ncer Duyarlılık Gen 1 ve 2’nin kısaltması) ), ancak meme ve yumurtalık kanseri riskinin artmasıyla ilişkili olan bu genlerin mutasyonudur. Bu genler, hasarlı DNA’yı onarmaya yardımcı olan tümör baskılayıcı proteinler oluşturur. Bir hastanın anne veya babasında BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu varsa, bir mutasyonu devralma şansı yüzde 50’dir. Bir kişinin doğrulanmış bir mutasyonu varsa, bu tipik olarak ebeveynlerinden birinin de mutasyona sahip olduğu anlamına gelir (çok nadir durumlar dışında). Bu gen mutasyonlarına sahip erkekler ve kadınlar, normal BRCA genlerine sahip olanlara kıyasla meme kanseri gelişme riski daha yüksektir ve diğer kanserler için daha yüksek risk altında olabilir.

Yaşam boyu risk tahminlerine göre, BRCA1 veya BRCA2’de zararlı bir mutasyonu miras almış bir kadının meme kanserine yakalanma olasılığı, böyle bir mutasyona sahip olmayan bir kadından yaklaşık dört ila beş kat daha fazladır. Amerika Birleşik Devletleri’ndeki kadınlar arasında, bu kalıtsal mutasyonların meme kanserlerinin yüzde üç ila onunu oluşturduğu tahmin edilmektedir (BRCA1 VEYA BRCA2 mutasyonuyla bile erkekler için hala nadirdir). Gen mutasyonları ayrıca diğer çeşitli kanser türleriyle de bağlantılıdır. Kadınlar için BRCA1 mutasyonları fallop tüpü ve periton kanserleriyle bağlantılıdır. BRCA2 mutasyonlarının erkeklerde testis ve prostat kanseri riski ile güçlü bir ilişkisi vardır. Her iki mutasyon da kadınlarda ve erkeklerde pankreas kanseriyle bağlantılıdır. Kişisel veya ailesinde meme kanseri öyküsü olan bireyler, kendi kişisel kanser riskleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için genetik testi düşünmek isteyebilir (özellikle iki veya daha fazla yakın akrabasında varsa, ailesinin birden fazla neslinde mevcuttu, veya erken yaşta akraba (lar) da gelişmişse). KullanmaPenn II Risk Modeli , BRCA1 veya BRCA2 genine sahip olma konusunda kişisel ve ailevi riskinizi ve genetik test için iyi bir aday olup olmadığınızı belirlemenize yardımcı olabilir.

Genetik testlerin sonuçlarının hayatınızı nasıl etkileyeceğini de düşünmek isteyebilirsiniz. Tüm BRCA gen mutasyonları aynı miktarda riski taşımaz, bu nedenle bir genetik danışman, tıbbi sağlığınızı, yaşam tarzınızı ve aile geçmişinizi değerlendirmede özellikle yardımcı olacaktır. Kişisel kanser risklerinizi yönetmek için bir strateji oluşturmak için sizinle birlikte çalışabilir. Diğer hususlar arasında potansiyel ayrımcılık ve maliyet yer alır. Sigorta acenteleri veya işverenler tarafından genetik ayrımcılık yasaklanmış olsa da (Genetik Bilgi Ayrımcılık Yapmama Yasası’nın ardından), hayat sigortası, engellilik sigortası ve uzun vadeli bakım sigortası kapsam dışıdır. Bir hastanın tıbbi kayıtlarında pozitif bir BRCA1 veya BRCA2 testi sonucu, kapsamını / sigorta maliyetlerini etkileyebilir. Bunlara ek olarak, BRCA testinin maliyeti, sigorta kapsamınıza bağlı olarak değişebilir, bu nedenle sigorta şirketinizin genetik testlerle ilgili politikaları hakkında bilgi almak isteyebilirsiniz. Ekonomik Bakım Yasası uyarınca, bazı kişiler sağlık hizmeti sağlayıcısı tarafından tavsiye edilirse, genetik test ve danışmanlık masrafları karşılanabilir. Genetik testin almak isteyeceğiniz bir seçenek olduğuna karar verirseniz, sadece bir kan numunesi gerekir, ancak sonuçlar birkaç hafta hatta aylar alabilir.

Testin sonuçları bilgilendirici olsa da, testin de sınırlamaları vardır. En önemlisi, negatif bir sonuç, kanserin sonunda gelişmeyeceğinin garantisi değildir ve değiştirilmiş bir BRCA1 veya BRCA2 geninin bulunması kanserin gelişip gelişmeyeceğini veya ne zaman gelişebileceğini göstermez. Olumlu bir sonuç olması durumunda, bir BRCA mutasyonunun bilgisi, sağlık hizmeti sağlayıcınız tarafından daha dikkatli izleme ihtiyacını gösterir. Risk yönetimi seçenekleri şunları içerir:

• Gözetim sık klinik meme sınavları olan mamografi dahil.
• Kemoprevansiyon , meme kanseri riskini azaltmak için tamoksifen ve raloksifen gibi ilaçların kullanılmasıdır. Bu ilaçlar, yüksek riskli kadınlar arasında meme kanserini azaltmada etkili olmuştur, ancak bunun BRCA mutasyonu olan kadınlar için doğru olup olmadığı net değildir.
• Diyet ve egzersizdeki değişiklikler gibi yaşam tarzı değişiklikleri .
• Bazı kadınlar, bir hastanın meme kanserine yakalanma şansını yüzde 90’a varan oranlarda azaltmak için risk azaltıcı bir ameliyat geçirmeyi tercih ediyor . Profilaktik mastektomi yalnızca yüksek meme kanseri riski taşıdığı düşünülen hastalar için önerilir. Yumurtalık kanseri riskini azaltmak için bir kadının yumurtalıklarının ve fallop tüplerinin çıkarılması da profilaktik bir seçenektir. Ancak bu ameliyatlar bir kadının kanser olmayacağını garanti etmeyecektir.

Meme kanserine yakalanma riskinizin yüksek olduğunu keşfederseniz, genetik danışmanınızla veya sağlık uzmanınızla uygun önleyici eylemler hakkında dürüst bir konuşma yapmak size biraz huzur verebilir. Herhangi bir zamanda bir genetik danışmana veya kanser uzmanına yönlendirilirseniz, aile geçmişiniz hakkında daha fazla bilgi edinmek isteyebilirler. Tıbbi tesise ve onları yöneten yasalara bağlı olarak, bu dosyalara erişiminiz olabilir veya olmayabilir. Bu nedenle, eğer hala mevcutsa, bu kayıtlara bakması faydalı olabilir.

Mevcut ve gelecekteki kişisel sağlığınızı göz önünde bulundurarak seçenekleri keşfetmeniz takdire şayan. Sağlığınızı ve mutluluğunuzu destekleyen bir sonuca varmada iyi şanslar.

bitkiseldogal.com