Tay-Sachs hastalığı, en çok olarak 6 aylık bebeklerde teşhis edilen ender, ölümcül bir rahatsızlıktır.

Hastalığın iyileşme yöntemi bulunmamaktadır, ancak bilim insanlarının hastalığa neyin neden olduğu, nasıl kötüleştiği ve gebeliğin erken dönemlerinde bunu taramak için kalıtsal testin nasıl kullanılacağı hususunda iyi bir fikirleri var  .

Bilim adamları, gelecekte Tay-Sachs’ın tedavisine izin vereceğini umdukları, gen terapisi yahut kemik iliği nakillerinde ilerleme elde etmek için çalışıyorlar.

Tay-Sachs Hastalığı Semptomları

Tay-Sachs ile doğan bir  bebek, 3 ila 6 aylık oluncaya dek olması gerektiği gibi büyür.

Bu müddet zarfında, anne ve baba bebeklerinin gelişiminin yavaşlamaya başladığını ve kaslarının zayıfladığını fark edebilir. Zaman içerisinde, hastalık bebeklerde aşağıdakiler dahil daha çok belirtilere sebep olur:

  • Dönme, oturma ve emekleme gibi motor becerilerin kaybı

  • Yüksek seslere çok kuvvetli tepki

  • Nesnelere odaklanmada yahut onları
    gözleriyle takip etmede sorun

  • Gözlerde göz kontrolü ile tespit edilebilen kiraz kırmızısı lekeler

2 yaşına gelindiğinde, Tay-Sachs’lı çocukların çoğu daha önemli problemler yaşamaya başladı. Şunları içerebilir:

  • Daha da kötüye giden yutma ve  nefes alıp verme problemleri

  • Nöbetler

  • Bilinçsel işlev, işitme ve görme kaybı

  • Felç

3 yaşını geçince Tay-Sachs’lı çocuklarda çok az gözle görülür başkalaşma vardır, ancak sinir sistemleri gittikçe kötüleşmeye sürer ve çoğu zaman 5 yaşına kadar ölüme sebep olur.

Tay-Sachs Rahatsızlığının Sebepleri ve Risk Etkenleri

HEXA adlı bir gendeki kusurlar Tay-Sachs’a sebep olur. (Genleri, ebeveynlerinizin size aktardığı “kodlama” olarak düşünebilirsiniz. Genler hücrelerinizdedir ve bedeninizin niteliklerini belirlerler – göz renginizden kan grubunuza, cinsiyetinize kadar.)

Çoğu kişi, bedeninize Hex-A olarak bilinen bir enzim (bir protein çeşidi ) yapmak için talimatlar veren bu HEXA geninin 2 sağlıklı versiyonuna sahiptir  . Bu enzim, beyninizde ve omuriliğinizde GM2 gangliosid ismindeki yağlı bir maddenin birikmesini engeller.

Bazı kişiler genin sadece bir sağlıklı kopyasına sahiptir ve yine de beyni ve omuriliği sağlıklı tutmak için yeterince Hex-A  proteini üretirler. Ancak Tay-Sachs hastalığıyla doğan bebekler, her 2 ana-babadan da genin değiştirilmiş bir kopyasını aldılar, bu yüzden herhangi bir Hex-A proteini üretmiyorlar. Onları bu kadar hastalandıran budur.

Zaman içerisinde, GM2 gangliosid sinir sistemlerinde birikir ve tahribata neden olur.

Hastalık çok nadirdir. Her 112.000 canlı doğumdan yalnızca 1’ini etkiler.

Herkes bir HEXA mutasyonunun taşıyıcısı olabilir, diğer ifadeyle HEXA geninin yalnızca bir hatalı kopyasına sahiptir.

Ancak bazı gruplarda, daha yüksek taşıyıcı miktarı sebebiyle hastalığı kalıtım yoluyla alma şansı daha yüksektir. Amerika Birleşik Devletleri’ndeki her 27 Yahudi’den takribî 1’i taşıyıcıdır. Kanada’daki St. Lawrence Nehri yakınında ve Louisiana’nın Cajun topluluğunda yaşayan Yahudi olmayan Fransız Kanadalılarda da Tay-Sachs görülme miktarı daha yüksektir.

Her 2 anne-baba de Tay-Sachs rahatsızlığının taşıyıcısı ise, sahip oldukları herhangi bir çocuğun hastalığa tutulma şansı% 25’dir.

Tay-Sachs Hastalığı Tanısı

Hamile kadınlar, doğmamış bebeklerinin Tay-Sachs’a sebep olan soruna sahip var mı yok mu diye öğrenmek için bir test yaptırabilirler. Testler Hex-A proteini bulamazsa, bebekte Tay-Sachs vardır. Testler Hex-A’yı bulursa, bebekte hastalık yoktur.

Bu testler şunları ihtiva eder:

  • Koryon villus örneklemesi (CVS). Hekiminiz bir iğne yahut küçük bir tüple plasentadan küçük bir örnek alır ve analiz eder. Bunu gebeliğin 10. ve 12. haftaları arasında yapabilirler.

  • Amniyosentez. Hekim, bebeği kuşatan ve test eden amniyotik sıvının bir örneğini almak için bir iğne kullanır.

Tay-Sachs’ı doğduktan sonra bir bebekte teşhis etmek için:

  • Hekiminiz size bebeğinizin belirtileri ve aile geçmişiniz üzerine sorular soracaktır.

  • Hex-A düzeylerini denetlemek için kan testi yapacaklar.

  • Hekim bebeğin gözlerini kontrol edecek. Gözlerin arka tarafındaki kiraz kırmızısı bir nokta Tay-Sachs’ın bir işaretidir. Varsa, bebeğinizi daha çok test için pediatrik nörolog ve göz doktoru gibi uzmanlara götürmeniz gerekli olabilir.

Tay-Sachs Hastalığı Tedavisi

Düşünebileceğiniz bazı uzmanlar, tedaviler ve programlar şunları ihtiva eder:

  • Konuşma dili patologları.  Bebeğinizin emme-yutma refleksini devam ettirmesine yardımcı olmanın yanında küçüğünüz için ne zaman bir beslenme tüpü düşünmeniz gerektiğini anlamanıza destek olacak yollar sağlar.

  • Nörologlar.  Bu uzmanlar, bebeğinizin nöbetlerini ilaçla kontrol etmenize yardım edebilir.

  • Solunum sağlığı.  Çocuk doktorları ve göğüs rahatsızlıkları uzmanları (akciğer ve solunum problemlerini tedavi eden hekimler) gibi uzmanlar, ebeveynlere çocuklarının akciğer enfeksiyonu tehlikesini azaltmanın yollarını teklif edebilirler.

  • Göğüs fizyoterapisi (CPT). Göğüs duvarına dokunmak için yapılmış olan terapi, çocuğunuzun öksürebilmesi için akciğerlerdeki mukusu ( zarları saran yapışkan bir salgı ) parçalamaya yardım edebilir.

  • Besleme tüpleri. Çocuğunuz yutmakta zorluk çekebilir yahut yemek yerken akciğerlerine yiyecek yahut sıvı solumayı ihtiva eden solunum sorunları olabilir. Çocuğunuzun burnundan her seferinde midesine bir beslenme tüpü yerleştirebilirsiniz. Yahut ameliyat esnasında bir hekim tüp takabilir.

  • Oyun ve teşvik.  Çocuğunuzun müzik, kokular ve dokular aracılığıyla dünyayla etkileşim kurmasına yardımcı olabilirsiniz.

  • Masajlar.  Bunlar bebeğinizi rahatlatabilir.

  • Palyatif ve  darülaceze bakımı . Bu programlar, Tay-Sachs’lı çocukların ve ailelerinin hayat kalitesini yönetmeye yardım eder.

Tay-Sachs Rahatsızlığının Engellenmes

Tay-Sachs taşıyıcısı olup olmadığınızı anlamak için genlerinizi yahut kanınızdaki Hex-A proteini seviyelerini analiz eden bir  kan testi yaptırabilirsiniz.

Çocuk sahibi olmayı planlayan 2 kişi, her ikisinin de taşıyıcı olduklarını anlarsa, bir kalıtsal danışman,
Tay-Sachs ile bebek sahibi olma şansını düşürme seçeneklerini gözden geçirmelerine yardım edebilir  .

Geç Başlangıçlı Tay-Sachs Hastalığı

Gittikçe ender olarak ortaya çıkan bir Tay-Sachs çeşidi “geç başlangıç” yahut “yetişkin başlangıçlı” olarak isimlendirilir. Teşhis etmek zor olabilir.

Hastalığın bebekleri etkileyen versiyonu gibi, yaşamın ilerleyen dönemlerinde başlayan Tay-Sachs da HEXA genindeki farklı durumlardan kaynaklanmaktadır. Belirtiler gençlik yıllarından yetişkinliğe kadar her yerde görünmeye başlayabilir.

Erken semptomlar çoğu zaman sakarlık, sorun dengeleme ve bacaklarda kas güçsüzlüğünü ihtiva eder. Buna sahip
insanlarda ruh sağlığı problemleri da olabilir  .

Hastalığın bu formu her kişiyi farklı biçimde etkiler. Geç başlangıçlı Tay-Sachs her zaman daha kısa bir hayat süresi manasına gelmez.